Четвертую группу крови нередко называют самой молодой и загадочной: в популярных статьях можно встретить версию о том, что она появилась всего около тысячи лет назад в результате смешения народов с группами A и B. Однако у такого точного сценария нет научных подтверждений, а сама группа AB возникает не из-за отдельной мутации, а когда человек наследует вариант гена A от одного родителя и B — от другого, и оба варианта работают одновременно, из-за чего на эритроцитах присутствуют два типа антигенов.
На поверхности красных кровяных клеток находятся молекулы, по которым иммунная система отличает свои клетки от чужих. В системе ABO ключевыми являются антигены A и B, и возможны четыре основных сочетания: O (I группа) — нет ни A, ни B; A (II) — есть антиген A; B (III) — есть антиген B; AB (IV) — есть оба антигена. Группа определяется геном ABO в девятой хромосоме, имеющим несколько вариантов (аллелей). Ребенок получает по одному такому варианту от каждого родителя. Аллели A и B кодоминантны, то есть ни один не подавляет другой, поэтому сочетание A и B дает группу AB. Аллель O обычно проявляется, только если человек получает его от отца и матери одновременно. Так, если один родитель передает аллель A, а другой — B, у ребенка будет группа AB (IV). Но по одним только группам родителей не всегда можно точно определить вероятность, поскольку люди с группой A могут иметь генотип AA или AO, а с группой B — BB или BO.
Распространенное представление о «самой молодой группе крови» возникло из простого наблюдения: AB может появиться только там, где в популяции встречаются и аллель A, и аллель B. Чем чаще контактируют носители этих вариантов, тем выше шанс рождения детей с их сочетанием. Однако это не означает, что сама система появилась несколько веков назад. Генетическая история ABO гораздо древнее человечества: исследования показывают, что варианты, связанные с антигенами A и B, существовали у общих предков приматов десятки миллионов лет назад. Похожие генетические варианты сохранились у людей, человекообразных обезьян и некоторых обезьян Старого Света. Иначе говоря, древними являются сами варианты A и B, а группа AB — это их сочетание у конкретного человека. Назвать точную дату рождения «первого человека с четвертой группой» невозможно: такие сочетания могли неоднократно возникать в разных популяциях, как только носители аллелей A и B заводили общих детей. Миграции и смешение населения действительно могли увеличивать частоту группы AB, но не создали ее генетический механизм с нуля.
Чтобы появилась группа AB, в популяции должны одновременно присутствовать оба аллеля, а ребенок должен получить именно A от одного родителя и B — от другого. Если один вариант встречается редко, то редким будет и их сочетание. Например, в некоторых европейских популяциях аллель B распространен заметно слабее A, а в отдельных коренных популяциях Америки исторически преобладала группа O, поэтому AB встречалась крайне редко. В ряде регионов Азии, где аллель B распространен чаще, доля людей с AB выше. На распределение групп крови повлияли древние миграции, изоляция отдельных народов, случайные изменения частот генов, эпидемии и естественный отбор, а также смешение прежде разобщенных популяций. Исследователи предполагают, что разнообразие системы ABO сохранялось очень долго именно потому, что разные варианты могли давать преимущества или недостатки при контакте с определенными инфекциями, но простого правила вроде «одна группа защищает от всех болезней» не существует.
Единой открытой базы, где была бы указана группа крови каждого жителя России, нет, поэтому оценки получают по данным доноров, пациентов, региональных исследований и опросов, и результаты немного различаются. В среднем группу AB (IV) имеют около 8% россиян, то есть примерно каждый двенадцатый человек. По данным опроса «Ромир», четвертую положительную указали 7% участников, а четвертую отрицательную — 2%; в других оценках доля AB Rh− составляет около 1%, поэтому точные цифры зависят от выборки и региона. Если применить долю около 8% к населению страны, получится примерно 11–12 миллионов человек с группой AB — это приблизительный расчет, а не официальный реестр. Распределение по территории неодинаково: Россия включает множество народов с разной генетической историей, поэтому доля A, B и AB может различаться между регионами. В среднем чаще всего встречаются A (II) и O (I), затем B (III), а AB (IV) остается наиболее редкой из четырех основных групп.
Обозначение группы крови состоит из двух независимых характеристик — системы ABO и резус-принадлежности. У человека с AB (IV) на эритроцитах есть антигены A и B, а знак «плюс» или «минус» обычно указывает на наличие или отсутствие антигена D системы Rh. Большинство жителей России, как и населения Европы в целом, резус-положительны, поэтому сочетание двух относительно редких признаков — AB и Rh− — встречается особенно редко. По разным оценкам, четвертая отрицательная имеется примерно у 1% россиян, хотя в отдельных выборках показатель может быть немного выше или ниже. Это редкая, но не «аномальная» кровь: ее обладатели ничем не отличаются от остальных людей по внешности, интеллекту или характеру.
Людей с AB нередко называют универсальными реципиентами. В упрощенной схеме это верно только для эритроцитов системы ABO: в плазме человека с AB обычно нет антител против A и B, поэтому его иммунная система не атакует донорские эритроциты только из-за этих двух антигенов. Но современное переливание значительно сложнее школьной таблицы: врачи учитывают резус-фактор, другие системы антигенов эритроцитов, наличие индивидуальных антител, предыдущие переливания, беременности и результаты проб на совместимость. В России перед трансфузией группу крови реципиента определяют лабораторно и проводят необходимые тесты на индивидуальную совместимость. Даже если пациент знает свою группу или она записана в документах, полагаться только на старую запись перед переливанием нельзя. Поэтому фраза «человеку с четвертой положительной можно перелить любую кровь» слишком грубая: в плановой ситуации используют совместимые, тщательно проверенные компоненты, а не цельную кровь случайной группы.
С плазмой совместимость работает иначе, чем с эритроцитами. В плазме группы AB обычно отсутствуют антитела анти-A и анти-B, поэтому она может использоваться для пациентов с разными группами ABO при соблюдении остальных требований. Из-за этого доноры AB особенно важны для сдачи плазмы. Редкость группы не означает, что ее донорская кровь никому не нужна: напротив, медицинским учреждениям требуется запас компонентов всех групп, поскольку пациенты с AB также попадают в аварии, переносят операции и нуждаются в лечении заболеваний крови. Потребность конкретного центра меняется ежедневно, поэтому перед визитом донору полезно посмотреть «донорский светофор» станции переливания или уточнить, какие компоненты сейчас особенно нужны.
Группу ABO и резус-фактор обычно устанавливают при подготовке к переливанию, перед рядом операций, при постановке беременной на медицинское наблюдение, при обследовании донора, перед трансплантацией, а также при некоторых видах госпитализации и лечения. Анализ можно пройти отдельно в государственной или частной лаборатории. Группа крови и резус-принадлежность являются наследственными признаками и в обычной ситуации не меняются в течение жизни, однако перед переливанием результат все равно подтверждают заново — это защита от ошибки в документах, перепутанного образца или редких особенностей крови. Для определения образец смешивают с реагентами против антигенов A и B; если эритроциты склеиваются с обоими реагентами, это указывает на группу AB. Дополнительно исследуют плазму и определяют резус-принадлежность.
AB (IV) является редчайшей только среди четырех основных вариантов системы ABO, но у человека существует множество других систем групп крови: Rh, Kell, Duffy, Kidd, MNS и другие. Редкое сочетание антигенов в этих системах может быть значительно сложнее для подбора донорской крови, чем обычная AB отрицательная, поэтому в трансфузиологии группа крови — это не просто одна цифра и знак резуса. У каждого человека имеется целый набор наследственных признаков на поверхности эритроцитов. Четвертая группа появилась не в результате загадочной мутации несколько веков назад: она возникает всякий раз, когда человек наследует древний аллель A от одного родителя и столь же древний аллель B — от другого. Редкой ее делает не возраст, а математика наследования и неодинаковая распространенность этих вариантов среди народов мира. Главная необычность AB заключается в том, что два признака, которые у других людей существуют по отдельности, здесь работают одновременно. Для генетики это обычное наследование, а для медицины — важная особенность, которую необходимо учитывать при переливании крови, донорстве и трансплантации.
