В областном консультативно-диагностическом центре бесплатно проводятся комплексные мероприятия для диагностики редких, но тяжелых наследственных заболеваний — гипофосфатазии и дефицита лизосомальной кислой липазы. Консультация генетика с последующим проведением молекулярно-генетической и энзимодиагностики (по показаниям) доступны в системе обязательного медицинского страхования.
— При ранней диагностике этих болезней и своевременно назначенном лечении прогноз будет благоприятный, — рассказывает министр здравоохранения Татьяна Быковская. – Пройти исследования пациенты могут в ОКДЦ по направлению врача по месту жительства.
Гипофосфатазия — тяжелое прогрессирующее наследственное заболевание, проявляющееся, как правило, единственным случаем в семье (внешне здоровые родители являются носителями мутации в гене ALPL) У пациентов с такой патологией наблюдаются мультисистемные нарушения — костные изменения, поражение легких, почек, центральной нервной системы, боли в мышцах, костях, суставах.
— Вовремя выявленное заболевание поддается коррекции. В зависимости от формы и степени тяжести, болезнь может проявиться в любом возрасте (в том числе и внутриутробно). Диагноз гипофосфатазия устанавливается на основании сочетания клинических симптомов, низкого уровня щелочной фосфатазы, а также по результатам молекулярно-генетического исследования, — объясняет кандидат медицинских наук, врач-генетик ОКДЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Ростовской области Татьяна Пономарева. — В то время как при начале заболевания на первом году жизни и в отсутствие терапии эта патология несет прямую угрозу жизни пациента.
Дефицит лизосомальной кислой липазы обусловлен мутацией в гене LIPA и связан со значительным системным лизосомным накоплением эфиров холестерина и триглицеридов и может проявиться в любом возрасте. Ее легко можно спутать с другими заболеваниями: болезнью Гоше, Нимана Пика тип А, В, С, Вильсона-Коновалова, тирозинемией, гепатитами и циррозами неясной этиологии. Поэтому при постановке диагноза специалисты рекомендуют проводить измерения активности лизосомальной кислой липазы.
В ОКДЦ в системе ОМС возможен целый ряд необходимых исследований данной патологии: измерение уровня АсТ, АлТ, общего холестерина, ЛПНП, ЛПВП, помощь в проведении энзимодиагностики (активность фермента лизосомной кислой липазы) и молекулярно-генетической диагностики гена LIPA.
Напомним, что при обращении в ГАУ РО «ОКДЦ» в системе ОМС пациент должен иметь следующие документы:
— паспорт / свидетельство о рождении,
— паспорт одного из родителей – для пациентов до 14 лет,
— действующий страховой полис ОМС,
— выписка из медицинской документации, выданная в медицинской организации по месту жительства,
— медицинские исследования (общие анализы крови мочи, анализ кала на яйца гельминтов, ЭКГ).
