Редкое заболевание — семейную средиземноморскую лихорадку — выявили у двух мальчиков 9 и 13 лет в Ростове. Подробностями поделились в пресс-службе регионального минздрава.
Мать с детьми обратилась к участковому педиатру. У мальчиков были одинаковые жалобы: раз в 1-3 месяца случалась лихорадка, сопровождающаяся повышенной (до 40°С) температурой, головной болью и болью в области живота. Все это продолжалось у детей с трехлетнего возраста.
По результатам анализов и исследований выяснилось, что они страдают редким генетическим заболеванием – семейной средиземноморской лихорадкой. Им назначили лечение. Сейчас у мальчиков наблюдается положительная динамика — приступы боли и лихорадки прекратились. Их взяли на диспансерный учет.
Семейную средиземноморскую лихорадку еще называют периодической или армянской болезнью. Она встречается преимущественно у представителей народностей, предки которых жили в странах на территории Средиземноморского бассейна – турок, армян, греков, евреев, курдов.
Периодическая болезнь является генетически обусловленным заболеванием, в её основе лежит мутация в экзонах гена MEFV, располагающегося в коротком плече 16 хромосомы. На данный момент зафиксировано как минимум 73 варианта мутации.
По материалам: panram.ru
